Introdução: A malformação anorretal (MAR) é uma irregularidade no desenvolvimento fetal do ânus e do reto, que interfere na funcionalidade e pode estar associada a outras anomalias, tornando seu diagnóstico precoce imprescindível. Objetivo: Investigar a importância do diagnóstico precoce de MAR. Metodologia: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura, a partir de um levamento bibliográfico com a equação de busca “(diagnosis) AND (anorectal) AND (malformation)”, entre janeiro e abril de 2025. Incluíram-se estudos científicos publicados nos últimos 5 anos, em português, inglês ou espanhol, e gratuitos. Excluíram-se outras revisões, cartas ao editor, relatos de caso, editoriais e artigos em duplicidade. Foram encontrados 597 artigos, sendo 3 selecionados para a amostra. Resultados: É destacada a relação da MAR a outras anomalias e a necessidade de métodos consistentes para sua avaliação, de um consenso acerca das suas variantes anatômicas e de exames precisos para elaborar um plano de tratamento adequado. Ademais, estudos epidemiológicos sobre MAR podem encontrar um padrão de fatores clínicos e ambientais, como infecções gestacionais e hábitos de vida maternos, entre os pacientes, para realizar um diagnóstico precoce. Conclusão: A partir desse levantamento bibliográfico, percebe-se a importância do diagnóstico precoce de MAR para evitar exacerbações e identificar outras anomalias.